由于携带BRCA1突变基因，好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉有87％乳腺癌的患病风险。她切除了自己的双侧乳腺，并在《纽约时报》上发文呼吁：“现在，我的乳腺癌发病率已经从87%降至5%以下。我想鼓励所有的女性，特别是那些有乳腺癌或卵巢癌家族病史的女性，去积极搜集信息，寻找能够帮助你渡过这个难关的医学专家，在充分知情的前提下，做出自己的选择。”

 

 

这个很多人都知道的故事折射了这么几个现实问题：怎么从源头控制发病风险？怎么通过早筛，提高疾病治愈率并节省医疗支出？而这些都是“精准医学”关注的。

那么，究竟什么是“精准医学”？“精准医学+”又是什么？分享投资参投企业：北京泛生子生物科技有限公司联合创始人、首席科学家阎海教授为我们带来了他的见解。

 

 

阎海教授做了十余年癌症基因研究，在这一领域的多项发现和发明，对于提供更准确的诊断和预后信息、推动实现个体化治疗和定制化临床实验、重新认识脑肿瘤等癌症的发生发展，具有重要意义。2013年，他创办了“泛生子”，致力于提供覆盖癌症全周期（ 风险评估、早期筛查、分子诊断、用药指导和术后监测等环节）的健康管理服务和产品，应用基因组学相关技术手段，协助医疗和科研机构，为全人群提供专业的癌症分子诊疗方案和遗传风险评估。

 

“精准医疗”：仍是深深的蓝海

 

大家都在谈“精准医疗”，什么是“精准医疗”？最核心的概念是：人们有关健康、疾病精确的管理过程。人得病之后怎么样发现个体的基因变化？通过生物信息、医学信息，怎么达到对个体的精准诊断和治疗过程？谈“精准医疗”就必须首先说说：基因。基因是揭示我们身体健康走向的重要风向标。

 

2001年，我们做一个人的基因测序要花十亿美金；到2017年，我们有望只要100美元就能把一个人的基因组描绘出来。正因为100美元的低成本测试方法，基因已逐渐敲开了每一个家庭的门，帮助我们理解生命中最重要的遗传信息。

在基因测序行业里，因为NIPT业务，华大基因2017年7月上市，贝瑞和康于2017年4月上市。目前，NIPT的市场渗透率占10-15%。国家《十三五规划》指出：未来五年内，这个市场要达到50%的渗透率。但是，真正的基因测序深海是什么？是癌症！

Illumina预测，基因测序全球总市场容量有望达到200亿美元，肿瘤诊断与治疗领域为120亿美元，占比为60%，是基因测序最大的应用市场。

 

精准医疗：预防早筛+精准治疗

 

由于这个市场有巨大需求，在美国和世界各地，纷纷推出了围绕“基因”的国家级项目计划，尤其在癌症领域。现在大家到医院，特别是到北、上、广看医生，医生会把所有能运用到的方案都在我们的身体上施行。然而，要想治疗肿瘤，必须要对其有很深的认识，比如肺癌到底是什么性质的？相对应的都有什么样的治疗方案可以给患者使用？在方案实施的过程中，随着疾病的变化，如何精准的调整治疗方案？这样精准医疗才是未来临床的发展趋势。

而基因组学，就是精准医疗的精髓和基石。主要体现在两个方面，一个是预防早筛，还有一个是精准治疗。所有的肿瘤一开始都来源于一个细胞，它是经过所谓的演化，在这个过程中，不断获得新的基因突破，去对付它周围恶劣的生长空间。比如：有些突变可以导致细胞生长速度加快，有的突变是针对免疫细胞的攻击。所有的基因变化都可能与肿瘤发生发展和治疗用药有关系，所以一定要对整个肿瘤有个非常清晰的基因组学描述。

在肿瘤发生之前，我们怎么控制这个疾病的发生？在美国，由于每年有700万人次做基因检测，并针对性的进行预防；致使家族性大肠癌的发病率下降了90%、家族性乳腺癌的发病率下降了70%、早期治愈率高达95%。另外，在癌症里有两种情况，一种是有家族史，从父母遗传下来，具有突变基因；另外一种，90%的人都是后天随机发生的。

Bert Vogelstein是阎海教授做博士后的导师，他是癌症基因组学的奠基人。在今年美国的ASCO会议上，他做了一个非常好的回顾和前瞻。比如液态活检技术，可以通过我们的血液、尿液（如同我们身体里的窗口），在不同时间点揭示这个肿瘤细胞是不是存在？这个病例做了800多个病人，80%的人都可以查出在血液中存在肿瘤特异性；相对早期的患者，也有30-50%的可能性发现带有这些疾病。

回顾过去十几年传统的化疗方案，当肿瘤非常微小时，化疗成功率可以达到50%以上。所以，早期发现、早期治疗是根治肿瘤最好的技术。因此，液态活检技术是非常先进的肿瘤诊断方法和技术手段。

 

“精准医学+”：健康+控费

 

现在都在讲互联网+。那么，我们怎么在“精准医学”上衍生出新的业态呢？精准医学能“+”的是什么呢？在这里我举个在国外相对成熟的例子，保险服务。其实，医疗和保险是两个并生、但确存在矛盾的体系。医生都想给病人提供最好的条件，但是保险需要控制赔付支出。

中国医疗健康险的现状是什么？医疗每年占中国GDP的比重逐年提高，所以保险业也在其中投入了大量的资金。但是，非常不幸是健康险遇到了双增长的尴尬。一方面，健康险盘子越做越大，保额增速逐年提高；另一方面，健康险的赔付率却居高不下。医疗成本不可控是症结所在，医、险双方都是想尽快为患者治好病，可是如何平衡呢？

精准医疗的作用，就是能够让医、险体系得到应有的平衡，既能保证病人的治疗，同时还能有效降低医疗成本。同时，对于保险行业来说，控制风险也很重要，不让疾病发生或是早发现早治疗，这是非常好的控制理赔风险方法。此外，通过大数据、基因组学数据和未来临床数据的积累，详加分析并总结经验，还能帮助保险业开拓出更加个性化的险种，升级服务内容、创新服务方式，使之在“精准医疗”的指导下走出新路子。